你身上有“牛奶咖啡斑”吗？这可能是一种罕见的神经纤维瘤！

大家好，今天给各位分享你身上有“牛奶咖啡斑”吗？这可能是一种罕见的神经纤维瘤！的一些知识，其中也会对进行解释，文章篇幅可能偏长，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就马上开始吧！

神经纤维瘤虽然是常见的良性肿瘤，但由于其病程发展和治疗的特殊性，肿瘤可以生长巨大，引起组织器官的形态改变和功能障碍，甚至可以恶变。肿瘤有丰富的血液供应。其彻底切除困难，且术后易复发，成为临床上的难治性疾病。一般称为神经纤维瘤，也称为孤立性神经纤维瘤。临床上男女发病率无显着差异，多发生于20岁至40岁之间。当神经纤维瘤多次发生或伴有全身其他全身性疾病时，称为神经纤维瘤病。神经纤维瘤生长缓慢，病程较长。少数病例术后复发，有的有恶变倾向。

临床特征

神经纤维瘤多分布于真皮或皮下等浅表部位，也可位于内脏器官及沿神经干的任何部位。它们是缓慢生长、无痛的结节或大小不等的肿块。有的肿瘤范围有限，有的则身体界限不清。肿瘤均匀分布在身体各个部位，如头部、躯干、四肢等。肿块随着年龄增长缓慢，但有些在青春期或怀孕期间会生长得更快。有些肿瘤会扩大并浸润到身体的表面和深层组织，影响肌肉、骨骼和关节。局部及邻近器官可出现下垂、变形、移位，造成畸形和功能障碍，并可出现局部压痛等症状。发生于纵隔、腹膜后等部位，沿神经干及内脏等器官发生的神经纤维瘤，早期无明显症状。当肿瘤肿大发展到一定程度时，相应部位就会出现不同程度的压迫症状。

类型

根据临床表现和基因图谱，神经纤维瘤病分为I型神经纤维瘤病（NFI）和II型神经纤维瘤病（NFII）。

I型神经纤维瘤病的主要病理特征是：分布于脊神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞黑色素沉积引起的皮肤色素斑（咖啡斑）。

II型神经纤维瘤病的主要病理特点是：双侧听神经鞘瘤、单侧听神经瘤或合并脑膜瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤和椎旁背根神经鞘瘤。皮肤肿瘤主要是神经鞘瘤。主。

（腰/肩两侧、背部）

I型神经纤维瘤病的主要表现是：咖啡色斑，往往是最早的体征，也是本病的重要特征。主要见于体表非暴露部位，位于腋窝时最具诊断价值。斑块多呈椭圆形或不规则形，边界清楚，不突出皮肤表面，大小0.1-2cm不等。病理表现是表皮基底层黑色素增多（如上图所示）。 虹膜Lisch结节是一种起源于神经嵴组织的色素细胞虹膜错构瘤样病变。 NFI患者出生时即可出现，且该结节几乎可见于所有20岁以后的NFI患者，因此对于明确I型神经纤维瘤病的诊断非常有价值。不同类型的神经纤维瘤。 NFI 患者的神经纤维瘤可发生在身体的任何部位。它们通常表现为多个浅表肿块或结节。有些位于内脏和大神经干中。少数可能表现为皮下神经。的致密质量。 多种复杂的合并症，NFI患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增加，部分患者出现骨骼异常、内脏症状、神经心理症状等。

（腰椎管内多发肿瘤）

神经纤维瘤病型又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病率远低于神经纤维瘤病1型的1/50,000；它发生的年龄较大，通常在20 岁至40 岁之间。双侧听神经瘤会导致耳鸣和听力损失。 II型NF患者皮肤病变不明确且非特异性，因此2型NF在初次诊断时诊断较晚。可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发性脑膜瘤、颅神经神经鞘瘤等。主要病理特点为：双侧听神经鞘瘤、单侧听神经瘤或合并脑膜瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤和椎旁背根神经鞘瘤。皮肤肿瘤主要是神经鞘瘤（如上图所示）。

诊断

I型神经纤维瘤病的诊断：必须注重结合临床病理。 NIH 诊断标准已被广泛采用。对于一些表现不典型或病史和家族史不明确的病例，需要进行影像学检查、皮肤活检甚至基因检测来确诊。满足以下7项中的2项或以上即可诊断为神经纤维瘤病I型：牛奶咖啡斑6个，青春期前最大直径5mm，青春期后15mm患者； 任意部位存在1个神经丛神经纤维瘤或2个神经纤维瘤； 2个或以上虹膜黑色素错构瘤（Lisch结节）； 腋窝、腹股沟雀斑； 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； NFl患者的一级亲属（父母、子女等）； 具有1个特征性骨缺损（如蝶骨大翼发育不全、长骨皮质变薄、或假关节）。

II型神经纤维瘤病的诊断：采用美国NIH诊断标准，满足以下两种情况之一即可诊断为II型神经纤维瘤病：CT扫描或MRI显示双侧听神经肿瘤（无需组织学证据）； 有单侧听神经肿瘤家族史或有以下5项中的2项：神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青少年晶状体混浊。

对待

I 型神经纤维瘤病治疗：

手术治疗：数量多、分散，发展缓慢，常累及深部组织。因此，通过手术切除不可能将神经纤维瘤病的所有小病灶全部切除。但如果肿瘤较大、产生压迫症状、有导致功能障碍的倾向、或有恶变，一般建议手术切除。

非手术治疗：对于咖啡斑影响皮肤外观的患者，可以采用激光选择性光热治疗或化学换肤或换肤术，可以达到一定的效果。

基因治疗：I型神经纤维瘤病虽然是一种常染色体显性遗传病，但却是由多基因异常引起的。目前的基因治疗技术还无法达到同时纠正多个基因的水平。

II型神经纤维瘤治疗：

手术治疗：手术治疗仍存在争议，两种治疗观点一直存在争议：早期手术干预可以保护听力，原因是早期手术治疗可以保留完整的耳蜗神经，术后cI可以改善听力创造。有一个很好的机会；推迟手术干预，直到肿瘤压迫并侵入并导致听力完全丧失。原因是为了尽可能保护现有的有用听力。费默等人。认为早期显微手术切除小肿瘤可以更好地保留听神经和面神经的功能。

宫本等。提出双侧听神经鞘瘤的手术治疗原则：对于较小的内耳道肿瘤或累及CPA区的肿瘤，可行保留听力的肿瘤全切除；对于较小的听神经鞘瘤或只有一侧听力的双侧听神经鞘瘤，对于肿瘤较大且难以通过手术保留听力的患者，可以先进行非手术观察；对于间歇性或进行性听力损失的患者，可经中颅窝入路进行内耳道减压；可以采用乙状窦后入路部分肿瘤切除术；如果没有保留听力的希望，可以采用不保留听力的肿瘤全切除术。

放射治疗：放射治疗是治疗此类肿瘤的一种有价值的微创治疗方法。对于大多数人来说，它可以控制肿瘤生长，但需要付出听力受损的代价。不过，与疾病的自然发展和手术引起的耳聋相比，仍有很大的优势。

【结尾】

投稿：神经外科五科常运光

整理单位：宣传办公室